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Book Rekonstitution des Netherton Syndroms: nach Gentransfer von rAAV2-LEKTI-Vektoren

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Rekonstitution des Netherton Syndroms: nach Gentransfer von rAAV2-LEKTI-Vektoren

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    Available in PDF - DJVU Format | Rekonstitution des Netherton Syndroms: nach Gentransfer von rAAV2-LEKTI-Vektoren.pdf | Language: GERMAN
    Daniela Rödl(Author)

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Die Haut soll vor äußeren schädlichen Einflüssen,wie Wasserverlust oder Bakterien schützen. DieseBarrierefunktion, wird von der äußersten Schicht derEpidermis, der Hornschicht, vermittelt. Die ständigeErneuerung und Ablösung epidermaler Schichten sindstreng regulierte Prozesse. Beim Netherton Syndromist die Regulation durch Mutationen im Gen für denProtease-Inhibitor LEKTI gestört, wodurchSerinproteasen in der Hornschicht unkontrolliertaktiv sind. Netherton Syndrom Patienten zeigenphänotypisch eine variable Erythrodermie,Haarschaftanomalien und atopische Merkmale.Wiederkehrende bakterielle Infektionen und Sepsisdie zum Tode führten wurden beschrieben. Weil keinespezifische Therapie bekannt ist, werden Patientenderzeit symptomatisch behandelt. Hier wird der ersteVersuch einer Gentherapie an Zellen von Patientenmit dem Netherton Syndrom dargestellt. Aus der Hautvon Patienten wurden Keratinozyten isoliert undin diese das Gen für LEKTI mit Hilfe eines viralenSystems eingebracht. Anhand eines Testsystems wurdedie Aktivität einer Serinprotease bestimmt und einedeutliche Senkung nach dem Gentransfer beobachtet.

Dr.rer.nat.Daniela Rödl, geb. 1972 machte ihr Abitur 1997 aufdem Städt. Abendgymnasium in München und studierte dann Biologieim Diplom-Studiengang mit Humangenetik als Hauptfach an derLudwig-Maximilian-Universität München. Ihre Promotionsarbeit hat sie danach an der Technischen Universität München bearbeitet.

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Book details

  • PDF | 240 pages
  • Daniela Rödl(Author)
  • Suedwestdeutscher Verlag fuer Hochschulschriften (12 Sept. 2010)
  • German
  • 2
  • Science & Nature

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